最新九年级第一轮复习第一章 机械运动概要1课件PPT.ppt 116页

'九年级第一轮复习第一章机械运动概要1 第一部分教材知识梳理第一章机械运动 1.长度的单位和测量（1）长度的单位：A.基本单位：①____,符号：②___.B.其他常用单位：千米（km）、分米（dm）、厘米（cm）、毫米（mm）、微米（μm）、纳米（nm）等.C.单位换算：1km=③___m,1dm=④____m,考点一长度和时间的测量中招考点清单米m10310-1 正对分度值的下数值单位会读:读数时视线要____刻度线,要注意区分大格及小格的数目,测量值要估读到______________———.会记:测量结果要由____和_____两部分组成.15161718一位 示例：如图甲、乙所示刻度尺的使用正确的是___；如图丙刻度尺的读数正确的是________,测量结果为________cm.192021甲7.50B 2.时间的测量秒表6060秒s2.时间的测量（1）时间的单位：基本单位：____,符号为____.其他常用单位：小时（h）、分（min）等.单位换算：1h=___min,1min=___s.（2）测量工具：古代：常用测量工具有日晷、沙漏等.现代：生活中常用测量工具有机械钟、石英钟、电子表等.运动场和实验室：_____.精确的计时仪器：铯原子钟.2322242526 s（3）机械停表读数读数时：停表盘中小圈的单位为min,大圈的单位为s,读数=小圈的指针数×60+大圈的指针数,读数的最终单位为_____.（4）常考时间估测：1min内正常人的脉搏跳动约为75次；普通中学生跑完100m用时约15s；演奏中华人民共和国国歌用时约为50s；橡皮从课桌掉到地上所用时间约为0.4s.27 3.误差与错误误差定义在测量长度、时间以及其他物理量时,受所用仪器和测量方法的限制,_______结果与_______值之间总会有差别特点误差不能_______,但应尽量_______.减小方法多次测量求________、选用精密的测量工具、改进测量方法等.2829303132测量真实消除减小平均值 测量错误造成原因由于不遵守仪器的使用规则、读数时粗心造成的,是不该发生的.与误差的区别误差是______避免的,错误是_____避免的.（均选填“能”或“不能”）.不能能3334 判断下列说法的正误，在括号中填“√”或“×”，如不正确，请在下面的空白处说明错误的理由（注：本书其他【失分警示】的答题要求与此相同）1.选用量程越大的刻度尺，测量值越准确（）选用分度值越小的刻度尺，测量值越准确2.使用零刻度线破损的刻度尺也能测量长度（）×√ 1.机械运动物理学中将物体____随____的变化叫做机械运动.机械运动是最简单的一种运动形式.2.参照物（1）定义：人们判断物体的运动和静止,总要选取某一物体作为标准,这个作为标准的物体叫做参照物.（2）判断方法：如果一个物体的位置相对于这个参照物发生了变化,就说它是_____的,如果没有变化,就说他是_______的.35363738位置时间运动静止考点二运动的描述 （3）选取原则：A.参照物的选择可以是任意的,但不能将研究的物体本身作为参照物；B.参照物一旦被选定,我们就假定该物体是静止的；C.为了研究问题的方便,一般选择地面或地面上静止不动的物体作为参照物. 3.运动和静止的相对性我们在判断一个物体是静止还是运动时,首先要选定_______,参照物可以根据需要来选择.如果选择的参照物不同,描述同一物体的运动情况时,结论一般也不同.运动和静止是_____的.3940参照物相对 1.速度（1）判断运动快慢的两种方法A.在相同的时间内,比较物体经过的路程,经过的路程越____的物体运动得越快；B.在物体运动相同路程的情况下,比较他们所花的时间,所花时间越_____的物体运动得快.4142大短考点三运动的快慢 （2）速度定义：在物理学中,把____与____之比叫做速度,用符号___表示.物理意义：速度是表示物体运动快慢的物理量,在数值上等于物体在单位时间内通过的____,这个数值越大,表示物体运动得越___.（3）单位基本单位：________,符号为____.其他常用单位：千米每小时（km/h）.路程时间米每秒m/s4544434647v路程快4849单位换算：1m/s=______km/h.3.650 （4）公式及各物理量的意义公式：v=___；变形式为s=___、t=___（v表示速度,单位是m/s；s表示路程,单位是m；t表示时间,单位是s）.（5）常考速度估测：中学生步行的速度约为1.1m/s；男子百米赛中运动员的平均速度约为10m/s；自行车的行驶速度约为5m/s；15℃时声音在空气中的传播速度约340m/s.515253vt 2.匀速直线运动（1）匀速直线运动定义：物体沿着____且____不变的运动,叫做匀速直线运动.特点：匀速直线运动是最简单的机械运动,他是研究其他复杂运动的基础.（2）变速直线运动：物体做直线运动时,其速度的大小常常是变化的,即在相等的时间内通过的路程_______,这种运动叫做变速直线运动.（3）平均速度：表示的是物体在某一段____内运动的路程.直线速度不相等时间55565754 1.物体运动的路程越大，其速度越大（）2.物体运动的时间越短，其速度越大（）××描述物体运动的速度大小时，其运动的路程和时间必须有一个定量，只通过路程比较速度大小是没有意义的描述物体运动的速度大小时，其运动的路程和时间必须有一个定量，只通过运动时间比较速度大小是没有意义的 3.物体在某段路程的平均速度等于这段路程内各段路程平均速度的平均值（）×物体运动一段路程的平均速度等于总路程与物体通过这段总路程所用总时间的比值 考点四测量平均速度1.实验原理：_______2.测量工具：刻度尺和停表3.实验步骤：用刻度尺测出物体运动的______,用停表测出物体运动的时间,利用公式_____求得物体的速度.585960路程 1.小明坐在停在站台上的火车中，以旁边驶过的列车为参照物，小明是_____的，坐在旁边的小红认为自己是静止的，她是以_______________为参照物的.（2014武汉T16改编）命题点运动状态的判断和参照物的选取（SK八上P119图5-40）运动列车（或小明）教材图片解读 命题点物体运动状态的判断（RJ八上P18图1.2-5）运动静止2.如图所示，“神八”与“天宫一号”对接前，“神八”相对于“天宫一号”是_______的；对接后，“神八”相对于“天宫一号”是_______的.（2012成都T9改编） 命题点参照物的选取3.如图是空中加油机给战机加油的情形，以______为参照物，战机是静止的，以地面为参照物，加油机是________的.（2014泰州T14改编）（RJ八上P18图1.2-4）加油机运动 4.丰收时节，正在田间作业的联合收割机相对于拖拉机是_____的，相对于地面是_____的.（2012成都T9改编）静止运动命题点运动状态的判断（RJ八上P19图1.3-1） 5.如图所示，百米赛跑中，同学们争先恐后地你追我赶，小明第一个冲过终点，赛跑过程中.以小明为参照物，小丽是______（选填“向前”或“向后”）运动的.小明的成绩是12.500s，则他百米赛跑的平均速度为____m/s.向后8（RJ八上P19图1.3-1）命题点相对运动、速度公式的应用 6.小明和爸爸乘坐如图所示的高速列车前往郑州旅游，列车行驶时，小明看到路旁的树木急速向后退去，小明所选的参照物是___________.本次列车从开封开往终点站郑州，行程72km，预计时间为30分钟小明经过计算得知列车行驶的平均速度为_____m/s.列车（自己）40（RJ八上P21图1.3-4）命题点参照物的选取、速度公式的应用 1.（’13河南4题第1空1分）如图为一木块在水平桌面上向右运动时的频闪摄影照片,所用闪光灯每隔相等时间闪亮一次,拍下此时木块的位置.由照片记录可知第1题图木块的速度_____.（选填“增大”、“减小”或“不变”）减小河南五年中招第1题图 【解析】由题图可知，由于每段距离的时间间隔是一样的，木块运动的距离不断减小，根据公式可得出在相同时间间隔内运动的距离越来越小，说明木块做的是减速运动，即木块的速度减小． 2.（’14河南19题6分）在如图所示的斜面上测量小车运动的平均速度.让小车从斜面的A点由静止开始下滑,分别测出小车到达B点和C点的时间,即可测出不同阶段的平均速度.第2题图 （1）图中AB段的路程sAB＝______cm,如果测得时间tAB＝______s,则AB段的平均速度vAB=______cm/s.40.001.625【解析】题图中刻度尺的10cm中间有10小格，所以其分度值为1cm，A点处于刻度尺80cm的刻度处，B点处于40cm的刻度处，所以AB的长度为80cm－40cm=40cm，因为刻度尺的分度值为1cm，所以需要估读分度值的下一位，即AB的长度为40.00cm，再根据速度计算公式 （2）在测量小车到达B点的时间时,如果小车过了B点才停止计时,测得AB段的平均速度vAB会偏____.小【解析】由于过了B点才停止计时，使得测量时间偏大，由速度公式可知，测得的平均速度偏小;（3）为了测量小车运动过程中下半程的平均速度,某同学让小车从B点由静止释放.测出小车到达C点的时间,从而计算出小车运动过程中下半程的平均速度.他的做法正确吗？_________,理由是：_________________.不正确测量的时间偏大 【解析】让小车从B点静止释放，忽略了小车在B点的初速度不为零，从而使测量的时间偏大，由于BC的距离不变，因此测得的平均速度值偏小. 3.（’12河南22（1）（2）题5分）步行不仅是一个简易的健身运动,而且还能方便地对一些长度进行估测.（1）人正常步行时,步距变化不大,因此,步距可作为身体上的一把“尺子”.为了使这把“尺子”更可靠,请你说出一种测量步距的方法.第3题图解：用刻度尺测出沿直线步行10步的距离，除以10即得步距; （2）小华测出自己的步距为0.5m,他从教学楼的一端走到另一端,共走了84步,则教学楼的长度是多少米？如果这个过程用时35s,则他的步行速度是多少？解：教学楼的长度为s=0.5m×84=42m他的步行速度为 类型一长度测量的特殊方法1.（平移法）甲图中刻度尺的分度值是_____cm，小球的直径是______cm；乙图中小球的直径是______cm.0.11.202.2常考类型剖析第1题图 2.（累积法）如图所示，40圈的铜丝绕成的线圈的长度是______cm,铜丝的直径是______mm.5.001.25第2题图 【解析】由于单根铜丝的直径较小，用刻度尺测量时误差较大，所以采用累积法，测出铜丝绕成的的直径.图中刻度尺的分度值为1mm，起始刻度多圈线圈长度，然后通过计算即可得出单根铜丝值为10.00cm，末尾刻度值为15.00cm，则线圈长度为15.00cm-10.00cm=5.00cm，铜丝直径为d==0.125cm=1.25mm. 类型二参照物的选取及运动状态的判断3.（’15江西）鲁迅的《社戏》中有这样的描述：“淡黑色的起伏的连山，仿佛是踊跃的铁的兽脊似的，都远远地向船尾跑去了………”.其中“山……向船尾跑去了”所选的参照物是__________________，如果以河岸为参照物，船是_____的.船（或船上的人）运动【解析】山向船尾跑去，以船为参照物，山是运动的；以河岸为参照物，船与河岸的位置发生了变化，所以船是运动的. 4.（’15自贡）空中飞翔的鸟对飞机构成了巨大威胁，鸟与飞机相撞引起机毁人亡的原因是（）A.鸟飞行的速度很大B.鸟飞行的速度很小C.以飞机为参照物，鸟的速度很小D.以飞机为参照物，鸟的速度很大D【解析】以飞机为参照物，鸟的速度很大，即具有很大的动能，所以鸟与飞机相撞，对飞机可以造成很大的损害，甚至能造成机毁人亡的惨剧. 类型三速度公式（）的相关计算【易错警示】在利用速度公式进行相关计算时，应注意以下几点：（1）公式中的三个物理量必须对应于同一物体的同一时间段或同一段路程，不能张冠李戴.（2）计算时应根据题目要求统一单位，必要时要进行单位换算. ①若题中没有规定单位，如果时间单位用s，路程的单位一定用m，则速度的单位是m/s；若时间单位用h，路程的单位一定用km，则速度的单位是km/h；②若题中已给出计算结果的单位，则计算时要对单位进行换算，使之与计算结果相吻合.m/s和km/h的换算关系为1m/s＝3.6km/h;③如果同一个题目中有多个时间、速度、路程，则计算时要加角标用于区分. 5.夏天的上午小明骑自行车去公园游玩，家距公园1800m，小明骑车行驶1000m用时3min，这时自行车胎破了，于是他推着自行车行走，用时12min走到公园，则小明骑自行车的速度是____m/s，小明从家到公园的平均速度是____m/s.5.562 【解析】小明骑车的路程s1=1000m，所用时间t1=3min=3×60s=180s，则由速度公式可得小明骑车速度；从家到学校的距离s2=1800m，走路用时12min，则由速度公式的推导公式得小明全程平均速度为 6.（’15玉林、防城港）一辆汽车在平直的公路上行驶了120km的路程，前半段路程的平均速度为60km/h,后半段路程的平均速度为40km/h，则汽车行驶这120km（）A.所用时间为2.4hB.所用时间为2.6hC.平均速度为48km/hD.平均速度为50km/hC 【解析】因为前后两半路程相等，都是120km的一半，所以都是60km.故前半段路程所用时间是：，后半段路程所用时间，因此汽车运行120km所用的总时间是t=1h+1.5h=2.5h，A、B错误；汽车全程的平均速度是，C正确，D错误.故选C. 7.（’15乐山）甲、乙两车在公路上,分别从P、Q两点同时同向运动，它们的s-t图像（路程-时间图像）如图所示,经过4s甲、乙相遇.甲、乙的速度分别为v甲、v乙，P、Q间的距离为s，则（）A.v甲＞v乙，s＝16mB.v甲＞v乙，s＝8mC.v甲＜v乙，s＝16mD.v甲＜v乙，s＝8mD第7题图 【解析】根据求出两车的速度，然后比较两车速度的大小关系；从图像上找出当时间为4s时，甲、乙车对应的路程分别是多少，因为两车分别从P、Q两点同时同向运动，所以两者之差即为P、Q之间的距离．根据图像可知，当t=4s时,甲通过的路程为4m；t=4s时，乙通过的路程为12m；甲的速度：，乙的 速度：；所以v乙＞v甲；由图像读出经过4s时,甲行驶的路程s甲=4m,乙行驶的路程s乙=12m，所以P、Q间的距离为s=s乙-s甲=12m-4m=8m．故选D． 实验突破1.实验原理（）2.实验测量器材（刻度尺、停表）3.金属片的作用（确定小车到达终点时在同一位置）4.刻度尺和秒表读数5.小车运动状态的判断（小车从斜面向下做的是加速运动）6.斜面的放置要求7.平均速度的计算实验测量物体运动的平均速度 8.多次测量的目的和方法（实验中多次测量是为了减小误差；多次测量时应保证小车从斜面顶端由静止下滑）9.实验误差分析(1)小车过了终点才停止计时，测出的平均速度会偏小(2)小车不是由静止下滑，测出的平均速度会偏大10.小车在斜面上各段距离的平均速度的比较（将小车的运动路程分成两部分，其前、后半程的平均速度分别用v1和v2表示，则有v1＜v＜v2） 11.实验评价及改进（1）测量小车在中间各段路程的平均速度的方法（不能让小车从静止下滑）（2）小车全程的平均速度不等于小车在各段路程速度的平均值（3）要使小车的平均速度增大，可以增加斜面的长度或增大斜面的倾角 例（’15乌鲁木齐）如图，在“测量平均速度”的实验中，提供的实验器材有：木板（长为120.0cm，底端有金属挡板）、小车（长15.0cm）、秒表、木板.例题图 （1）实验时应保持斜面的倾角较小，这是为了减小测量_____（选填“路程”或“时间”）时造成的误差.时间【解析】实验时保持斜面倾角较小可增加小车滑行时间，减小误差；（2）斜面倾角不变时，小车由静止释放，小车通过的路程越长，其平均速度越____（选填“大”或“小”）；小车由静止释放，通过相同路程，斜面的倾角越大，小车运动的平均速度越_____（选填“大”或“小”）.大大 【解析】斜面的倾角一定时小车通过的路程越长，平均速度越大；通过相同路程，斜面的倾角越大所用时间越短，小车的平均速度越大；（3）一次实验中，小华测得小车从静止开始运动两个车长的距离所用时间为1.2s，则小车的平均速度为______m/s.0.25【解析】两个车长的距离是0.30m，所用时间为1.2s，平均速度 （4）若保持斜面倾角不变，利用本实验提供的器材最多可测出_____组小车从静止释放到撞击金属挡板过程中的平均速度.7【解析】木板的长度是小车长度的8倍，但小车只能有7个从静止开始下滑的位置，故最多只能测出7组数据． （1）小车在斜面下滑的过程中，小车对斜面的压力和斜面对小车的支持力是一对________力；（2）如果想增大小车的平均速度，可采用的方法有_______________________________________（写出一种即可）；相互作用增大斜面的倾角（使小车从斜面更高处下滑） （3）若将斜面平均分为长度相等的两段，前半段路程的平均速度为v1，后半段路程的速度为v2，则这两段速度与全程平均速度v3的关系为____________；小车沿斜面顶端下滑到斜面底端的运动是_____（选填“匀速”或“变速”）直线运动；（4）小车由顶端下滑的过程中（撞击底端金属挡板前），其机械能是如何变化的__________________；撞击底端金属挡板后，挡板发生了形变，说明力可以改变物体的_____.v1＜v3＜v2变速重力势能转化为动能形状 【解析】（1）小车下滑过程中对斜面有压力，同时斜面对小车有支持力，这两个力大小相等，方向相反，分别作用在不同物体上，且在同一直线上，所以是一对相互作用力；（2）由题目第（2）小问可知，分别增大斜面倾角和增大小车运动的路程时，小车运动的平均速度增大，所以增大平均速度的方法为增大斜面倾角或使小车从斜面更高处下滑； （3）小车在斜面上做加速运动，前半段的速度小于后半段的速度，而平均速度介于两者之间，所以有v1＜v3＜v2，由于v1≠v3≠v2，所以是变速运动；（4）小车由顶端下滑的过程中高度减小，重力势能减小，速度增大，动能增加，所以机械能转化情况是重力势能转化为动能；小车撞击金属挡板后，金属挡板发生了形变，说明力可以改变物体的形状. 微信公众平台新浪官方微博即时发布最新中考资讯 第十六章神经系统遗传病GeneticDiseaseoftheNervousSystemDepartmentofNeurologySecondAffiliatedHospitalHarbinMedicalUniversity Geneticdiseaseofnervoussystem1、Introduction2、FriedreichAtaxia3、SpinocerebellarAtaxia(SCA)4、Charcot-Marie-ToothDisease掌握：1、Friedreich型共济失调的主要临床特征、临床表现。2、脊髓小脑性共济失调的临床表现、诊断及鉴别诊断。 熟悉：1、Friedreich型共济失调的病因、发病机制。2、脊髓小脑性共济失调的病因、发病机制。3、腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现、诊断及鉴别诊断。 第一节GeneralIntroduction1.ConceptionGeneticdiseaseofthenervoussystem是指由于生殖细胞（germcell）或受精卵（zygote）中的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体出现以神经系统缺欠(deficiency)为主要临床表现的疾病。CongenitalDiseaseFamilyDisease ClassificationandGeneticpatternMonogenicDisordersPolygenicDisordersMitochondrialDisordersChromosomeDisorders 1.Monogenicdisorders：Thebasereplacement,Insert,Deletion,repeatorabnormalexpansionofsinglegene.AutosomaldominantdisordersAutosomalrecessivedisordersX-linkeddominantdisordersX-linkedrecessivedisorders动态突变性遗传CommonDiseases:Charcot-Marie-Tooth,Duchennemusculardystrophy,WilsonDisease,HereditaryAtaxia 2.polygenicdisorders:areinfluencedbygenesincomplexwayswhicharepoorlyunderstoodbutinvolvetheinteractionofmultiplegenesandinteractionsbetweengenesandenvironmentalfactorsThecommonpolygenicdisorders:Epilepsy,migraineandarteriosclerosis. 3.线粒体遗传病(mitochondrialdisorders)Mitochondrialdisordersarecausedbymutationofmitochondrion(numberorstructure)，Theyarematernalinheritance.opticatrophyandmitochondrialencephalomyopathy.4.ChromosomedisordersChromosomedisordersarecausedbythenumberorconstructionabnormalitiesofchromosome.forexample：Down’syndrome SymptomsandphysicalsignsClinicalfeaturesareofdiversity,includecommonandspecificsymptomsCommonsymptoms:Specificsymptoms 1.Commonsymptoms:MentalretardationandDisturbanceofbehaviorLanguagedysfunction,dementiaSeizure、Nystagmus,Paraesthesia(感觉异常)Involuntarymovement(不自主运动)、AtaxiaandDystonia(肌张力障碍)Muscleatrophy还可有五官畸形、脊柱裂、弓型足、指（趾）畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大； 2.Specificsymptom：肝豆状核变性—K-F环、共济失调毛细血管扩张症—结合膜毛细血管扩张结节性硬化症—面部皮脂腺瘤神经纤维瘤—皮肤牛奶咖啡斑 4.Diagnosis:(1).临床资料的搜集：尤其是发病年龄、性别、独特的症状和体征，如牛奶咖啡斑(2).系谱分析(pedigreeanalysis)可判断有无遗传病和区分类型(3).常规辅助检查:Includebiochemistry,Electrophysiology,ImagingstudiesandPathology对诊断和鉴别诊断具有重要意义，如：假肥大型肌营养不良—血清学；肝豆状核变性—血清铜兰蛋白、血清铜和尿铜;腓骨肌萎缩症—神经活检;脊髓小脑性共济失调,橄榄脑桥小脑萎缩的头颅MRI; (4).geneticdiagnosis：1)染色体检查(karyotypeanalysis)：染色体数目异常；染色体结构畸变(constructiveaberration):2)基因诊断(genedetection)：方法包括:SouthernHybridization，PCR3)Geneproductiondetection：假性肥大肌营养不良--测定肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白(dystrophin) 5.treatmentandPreventionNoeffectivetreatment基因治疗(genetherapy)是指应用基因工程技术来更换、校正或增补基因，以达到治疗遗传病的目的，但目前基因治疗还很不成熟；其他治疗包括：Operation;medicinetherapy；Diettherapy；symptomtherapy;rehabilitation。 Prevention：important遗传咨询（geneticcounseling)；避免近亲结婚；携带者检测(carrierdetection)；产前诊断；选择性人工流产(selectiveabortion)； 第二节hereditaryataxia1.Conception：HereditaryataxiaisagroupofinheritedanddegenerativedisordersofCNS.Characterizedbyslowlyprogressiveataxia.Thesedisordersshowconsiderableclinicvariability.But,geneticbackground,ataxiaandspinocerebellarlesionaremainlyclinicalfeaturesofthem. 2.Classification:Traditionalclassificationbypathologicfindings:SpinalAtaxia;SpinocerebellarAtaxia;Cerebellarataxia;Newclassificationbytheonsetofage,clinicalfeatures,Geneticpatternandlocationofgenemutation（参考表16-1）byHarding(1993)p.270 Friedreich型共济失调Friedreichreportthisdiseasefirstlyin1863，Itsincidencerateis2/100000，Itisaearly-onsetataxiaandtransmittedbyautosomalrecessiveinheritance 1.EtioligyandPathogenesisFriedreichataxia(FRDA)是由位于9号染色体长臂(9q13-21.1)基因缺陷所致。95%以上的病人有该基因第18号内含子(intron)GAA异常扩增（66~1700次），正常人GAA重复42次以下，扩增的GAA形成的异常螺旋结构可抑制基因转录(genetranscription)。Friedreich共济失调的基因产物Frataxin蛋白主要位于spinalcord、Skeletonmuscle、heartandliver细胞线粒体(mitochondrion)的内膜，可导致线粒体功能障碍而发病。 2.PathologyPosteriorcolumnsandlateralcolumnofspinalcordaremainlyinvolved，thespinalcordisthin，especiallyinthoracalspinalcord。Microscopecanfindthatcelllossofposteriorcolumn,spinocerebellartract,pyramidaltractdegenerate,dorsalrootgangliaandClarke’scolumn；peripheralnervedemyelinationandgliosis；brainstem、cerebellumandbrainarerarelyinvolved；Cardiomyopathyandheartcellhypertrophy。 3.clinicalfindings(1)．Theageofonsetis8-15yearsoldercommonly,withmoreexpandedrepeatscorrelatingwithearlieronset。(2).Theinitialsymptomisprogressivegaitataxia,followedbyataxiaofalllimbswithin2years.usually,bothlegsareaffectedsimultaneously,difficultyinstandingandwalkingsteadily；thehandsusuallybecomeclumsymonthoryearsafterthegaitdisorderwithintentiontremor；Dysarthricspeechappearsafterthearmsareinvolved(rarelyisthisanearlysymptom)。 (3)．Physicalexamination:可见水平眼震(horizontalnystagmus)，垂直性(vertical)和旋转性(rotatory)眼震较少;双下肢肌无力，肌张力低(muscletonedecreased)，跟膝胫试验(Heel-knee-shin)和闭目难立征(Rombergsign)阳性；下肢音叉震动觉(vibrationsense)和关节位置觉(jointpositionsense)减退是早期体征；后期可有Babinskisign,Muscleatrophy，occasionally,sphincterdistubances； 约25%患者有视神经萎缩(opticatrophy);75%有上胸段脊柱侧(kyphoscoliosis)，50%有弓形足(pescavus)；85%有心律紊乱、心脏杂音；10%~20%伴有糖尿病(diabetes)。(4)．通常起病15年后卧床（bedridden），多于40~50岁死于感染或心脏病。 4.investigativestudies(1).skeletonfilmshowskeletalabnormalities；CT或MRI示脊髓变细，cerebellumandbrainstemarerarelyinvolved；(2).心电图(electrocardiograph):常有T波倒置、心律紊乱及传导阻滞；(3).Echocardiography:Hypertrophy；(4).视诱发电位(visualevokedpotential):Amplitudedecreased；(5).脑脊液(cerebrospinalfluid):normalprotein；(6).DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。 5.Diagnosisanddifferentialdiagnosis(1).Diagnosis:Earlyonset;SlowlyProgressiveAtaxiafrombothlegstoarms;Dysarthria,Nystagmus,tendonreflexabsentandBabinskisign；lossofvibratoryandjointpositionsense;Kyphoscoliosis，Pesvacus，heartlesion;MRI显示脊髓萎缩，则不难诊断;FRDA基因GAA异常扩增，可确定诊断。 (2)不典型病例需与其他疾病鉴别慢性变性疾病和脱髓鞘性疾病(demyelinativedisease),Charcot-Marie-ToothDisease；还应与VitE缺乏和β-脂蛋白缺乏引起的共济失调鉴别，后两者可查血清VitE和β-脂蛋白的含量以鉴别之。6.treatmentnoeffectivetreatmentisavailable，轻症病人给予支持疗法，康复(rehabilitation)治疗；重症者可手术矫治弓形足等畸形；用胞二磷胆碱、毒扁豆碱可能有一定的疗效。 脊髓小脑性共济失调（SpinocerebellarataxiaSCA）SCA是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-10……………….Thecommonfeature:onsetinmiddlelife、autosomaldominanthereditaryandataxia.Harding根据有无眼肌麻痹(ophthalmoplegia)、锥体外系(extrapyramidal)症状及视网膜色素变性(retinalpigmentdegeneration)归纳为三组十个亚型(表16-1)，SCA的发病与种族有关，SCA1-2在意大利、英国多见，中国、德国和葡萄牙以SCA3最常见。 1.etiologyandpathogenesisSCA有共同的突变机制，即相应的基因外显子(exon)CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链(SCA8除外)，产生毒性功能，共同的突变机制也是造成SCA各亚型的临床表现雷同的原因。然而，每一SCA亚型的基因位于不同的染色体，其基因大小及突变部位均不相同（见16-1表），SCA各亚型的临床表现也有差异，如有的伴有眼肌麻痹(ophthalmoplegia)，有的伴有视网膜色素变性，病理损害的部位和程度也有所不同，这提示除了多聚谷氨酰胺毒性作用之外，可能还有其它因素参与发病。 2.pathologyThecommonpathologicallesionofSCAisincerebellum、brainstem，withthedegenerativespinalcord.但各亚型也有其特点，如：SCA1:lossofneuroninbrainstemandcerebellum，spinocerebellartractandposteriorcolumnareusuallyinvolved，很少累及黑质（blackmatter）、basalgangliaandanteriorcorncell；SCA2:nucleiofinferiorolivary.Ponsandcerebellum；SCA3:pontineandspinocerebellartractSCA7:Retinalneurondegeneration。 3.clinicalfindingsSCA是高度遗传异质性疾病，各亚型的症状相似，交替重叠，其共同临床表现是：(1).一般在30~40岁隐袭起病，缓慢进展，但也有儿童期及70岁起病者。(2).首发症状多为下肢共济失调，走路摇晃、突然跌倒、发音困难；继而出现双手笨拙及意向性震颤(intentiontremor);可见眼震,眼慢扫视运动阳性,dementiaanddistalmuscleatrophy；Dystonia,increasedtendonreflex,pathologicalreflex,spasticgaitandsenseofvibrationandproprioceptionabsent。 (3).均有遗传早现现象，即在同一SCA家系中发病年龄逐代提前，症状逐代加重，是SCA非常突出的表现。一般起病后10~20年患者不能行走。(4).除了上述共同的症状和体征外，各亚型也具各自的特点而构成不同的疾病。如SCA1的眼肌麻痹(ophthalmoplegia)，尤其上视不能较突出；SCA2的上肢腱反射减弱或消失，眼慢扫视运动较明显；SCA3的肌萎缩、面肌(facial)及舌肌(glossal)纤颤(fasciculation)、眼睑退缩形成凸眼； SCA5病情进展非常缓慢，症状也较轻；SCA6的早期大腿肌肉痉挛(spasm)、下视震颤、复视(diplopia)和位置性眩晕(vertigo)；SCA7的特征性症状是视力减退或丧失，视网膜色素变性，心脏损害也较突出;SCA8常有发音困难(dysarthria)；SCA10的纯小脑征和癫(epilepsy)发作; 4.Labstudies(1).CTorMRshowcerebellarandbrainstematrophy，especiallyponsandthemiddlepeduncleofcerebellumatrophy;(2).brainstemevokedpotentialmaybeabnormal;(3).Electromyographyshowperipheralnervelesion；(4).normalcerebrospinalfluid；(5).确诊及区分亚型可用外周血白细胞进行PCR分析，检测相应基因CAG扩增的情况; 5.diagnosisanddifferentialdiagnosis根据典型的共性症状；结合(magneticresonanceimagingMRI)检查发现小脑、脑干萎缩；排除其它累及小脑和脑干的变性病即可确诊;基因诊断确定其亚型及CAG扩增次数是确诊的goldenstandard。 不典型病例需与多发性硬化(multiplesclerosis)、CJD及感染引起的共济失调鉴别。6.treatmentNospecifictreatmentavailableuntilnow.对症及康复治疗可缓解症状。 第三节腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-ToothDiseaseCMT)Introduction:CMTorhereditarymotorsensoryneuropathy(HMSN).Charcot.MarieandToothreportitfirstlyin1886,Itisthemostcommontypeofhereditarymotorsensoryneuropathy.theincidencerateis1/2500。 Classification:I型:nerveconductionvelocitylessthan38cm/s.include3subtypes1A,1Band1Cbygenelocation.II型:nerveconductionvelocitynormalornearlynormal。Include4subtypes:2A、2B、2Cand2D.以CMT1A型最常见。 1.etiologyandpathologenesisThemajorityofCMTisautosomaldominantheredity，Theminorityofitistransmittedbyotherhereditarypatterns.(1).CMT1A：致病基因定位于17p11.2-12，该基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，它的重复突变导致PMP22基因过度表达(over-expression)，使周围髓鞘蛋白(myelinprotein)增加；另有一小部分病人因周围神经髓鞘蛋白PMP22基因的点突变，产生异常PMP22蛋白而致病；(2).CMT2型：autosomaldominantheredity，与其有关的基因至少定位于三个位点,分别位于1,3,7号染色体上. 2.PathologyTheaxonandmyelinsheathsofperipheralnerveareinvolved，thedistalpartsofnervemorethantheproximal。I型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生与修复，形成“洋葱头”(onion-bulb)样结构，造成运动和感觉神经传导速度减慢II型为轴突变性(axondegeneration)，运动和感觉神经传导速度改变不明显；前角细胞(anteriorhorncell)数量轻度减少，Themusclesoccurgroupatrophy(簇状萎缩)。当累及感觉后根纤维时，薄束变性比楔束更严重；theautosomalnervoussystemremainsrelativelyintact。 3.clinicalfindingsCMTI型(脱髓鞘型)：(1)theageofonsetislatechildhoodandadolescence.thesymmetricalchronicdegenerationofperipheralnerveresultindistalmuscleatrophy，多数患者开始是足和下肢，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，extensorsareinvolvedearly,Flexorisnormal,产生马蹄内翻足和爪形足(clawfoot)畸形，footdrop及跨阈步态。常伴有脊柱侧弯。 (2)检查可见受累肢体肌肉萎缩，小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉(thelowerthirdofthethighmuscleweakandatrophy)，justlikestorklegorinvertedchampagnebottle，手肌萎缩，并波及前臂肌肉，变成爪形手。很少波及肘以上部分;Thetendonreflexareabsentintheinvolvedlimbs；深浅感觉减退可从远端开始，呈手套、袜子样分布；伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍，Rarely,thesensorylossissevere,andperforatingulcersmayappear。 (3)病程非常缓慢，在很长时期内都很稳定，颅神经通常不受累。部分病人虽然存在基因突变，但无肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，有的甚至完全无临床症状。CMTII型(轴索型)：lateonset，muscleatrophyoccuratadult，clinicalfeaturesarethesameasCMTI型.Butlighterthanit；CSF:Proteinisnormal。 4.Labstudies(1)．检查神经传导速度(NerveconductionvelocityNCV)对分型至关重要。CMT1型运动NCV从正常的50米/秒减慢为38米/秒以下，CMT2型NCV接近正常。(2)．X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢。 (3)．MuscleBiopsy:neurogenicatrophy;(4).NerveBiopsy:CMTI型的周围神经改变主要是脱髓鞘和雪旺氏细胞增生形成“onionbulb”；CMTII型主要是轴突变性。神经活检还可排除其他遗传性神经病。(5)．cerebrospinalfluid:normal，少数病例蛋白含量增高。 5.Diagnosisanddifferentialdiagnosis临床诊断依据：(1).儿童期或青春期出现缓慢进展的对称性双下肢无力；(2).Storkleg，footdrop,higharches可有脊柱侧弯；(3).tendonreflexdecreasedorabsent，commonlywithparesthesia；(4).familyhistory；(5).theslownerveconductionvelocity;nervebiopsyshowneurogenicatrophy；(6).GenedetectionfindCMT1Agenerepeat。 CMT1型与CMT2型的鉴别：(1).theageofonset：1型12岁左右，2型25岁左右；(2).NCV：1型明显减慢，2型正常或接近正常；(3).基因诊断：1型为17号染色体短臂(17p11.2)1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变(1A)；2型为1号染色体短臂(1p35～36)的基因突变(2A)。 DifferentialDiagnosis:(1)远端型肌营养不良症(distalmusculardystrophy)：四肢远端肌无力、肌萎缩、渐向上发展，需与CMT鉴别；但该病成年起病，肌电图显示肌源性损害，运动传导速度正常可资鉴别。(2).家族性淀粉样多神经病(familymyeloidpolyneuropathy)：临床较难区分，需借助神经活检或DNA分析。(3).慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy)：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，强的松治疗效果较好。 (4)慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronicprogressivespinalmuscularatrophy)：该病的肌萎缩分布和病程类似CMT病，但感觉一般不受累，EMG显示为前角损害。(5)遗传性共济失调伴肌萎缩(hereditaryataxiawithmuscularatrophy)：又称Roussy-Lévy综合征。儿童期缓慢起病，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失、站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现，肌电图运动传导速度减慢；与CMT不同或认为是CMT变异型。 7.treatmentandprevention(1).Nospecifictreatmentisknown，主要是对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形可穿着矫型鞋。(2).预防应首先进行基因诊断，确定先证者(proband)的基因型，然后利用胎儿绒毛、羊水或脐带血，分析胎儿的基因型以建立产前诊断，终止妊娠。8.prognosisThisillnessprogressveryslowly.大多数患者可存活数十年，对症处理可提高患者生活质量。'