最新心肌疾病-教学课件PPT课件 98页

'心肌疾病-教学课件 概述指除心脏瓣膜病、冠状动脉粥样硬化性心脏病、高血压心脏病、肺源性心脏病和先天性心血管病以外的以心肌病变为主要表现的一组疾病。 Brugada综合征：心脏结构正常V1～3ST段呈下斜型或马鞍型抬高右束支阻滞致命性室性快速性心律失常晕厥和猝死多发于青年男性晕厥或猝死家族史注释 原发性心肌病分类 心肌炎指由各种原因引起的心肌细胞坏死和间质炎性细胞浸润为主的心肌炎症性疾病。病毒性心肌炎由嗜心肌病毒（柯萨奇病毒、埃可病毒、流行感冒病毒、风疹病毒）引起的非特异性间质性炎症。 病因和发病机制病因－－主要病原柯萨奇病毒、埃可病毒、风疹病毒发病机制病毒感染－－病毒复制，直接破坏心肌自身免疫反应－－细胞介导免疫损伤 病理缺乏特异性细胞损伤－细胞溶解、坏死、变性等间质损害－淋巴、单核细胞浸润 显微镜观察间质性病毒心肌炎病毒心肌炎可能是最常见的一种心肌炎，其特征性表现是间质淋巴细胞的浸润。 临床表现亚临床型心肌炎－－无自觉症状轻症自限型心肌炎－－感染后1-3W隐匿进展型心肌炎－－数年后心脏扩大急性重症心肌炎－－病情凶险，可死于泵衰或严重心律失常猝死型心肌炎－－常活动中猝死 实验室和辅助检查血液生化外周血病原学心电图X线超声心动图放射性核素MRI活检 急性病毒性心肌炎心电图可见大多数导联ST段抬高（左），胸片示治疗前后心影变化 诊断和鉴别诊断前驱感染心脏表现心肌损伤病原学检查病毒基因检测病理学检查诊断排他诊断 治疗一般治疗抗病毒保护心肌免疫抑制对症 心肌病⑴扩张型心肌病⑵肥厚型心肌病⑶限制型心肌病⑷致心律失常型右室心肌病...... 一、扩张型心肌病主要特征：一侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭，以往被称为充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率较高，男多于女（2.5：1），发病率为5~10/10万。 病因尚不完全清楚，除特发性、家族遗传性外，围生期、酒精中毒、抗肿瘤药、代谢异常等亦可引起本病；近年认为病毒感染和自身免疫反应是其重要原因。 家族/遗传性扩张型心肌病遗传模式常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X-连锁DCM伴横纹肌萎缩线粒体性其他骨架蛋白的缺失病因 病因病毒/免疫性扩张型心肌病病毒持续感染与自身免疫反应的证据ADP/ATP载体蛋白:柯萨奇B3病毒外壳蛋白鼠肝炎病毒、人类巨细胞病毒:β1-肾上腺素能受体抗原决定簇相同:扩张型心肌病病人血清中已发现抗心肌抗体 病毒蛋白与心肌蛋白的同源性病毒和心肌蛋白多肽序列片段CoxsackievirusB31218-1228CRIEPVCLLLHADP/ATPcarrier27-36CGGPIERVKLLLQMousehepatitisvirusAVVPFGGAAYβ1-adrenocepto110-119LVVPFGATIVHumancytomegalovirusLNVLVITTILβ1-adrenocepto75-84GNVLVIVAIA 病因抗体介导心肌免疫损伤的机制 免疫细胞及其细胞因子的作用病因最近报道扩张型心肌病病人Th2细胞占主导，体液免疫反应是扩张型心肌病的主要发病机制 病因与人类白细胞抗原基因型别关联研究发现部分扩张型心肌病和心肌炎病人心内膜细胞和间质细胞有HLA-DR、-DP、-DQ抗原的异常表达 病理肉眼观：心室扩张、室壁变薄，纤维瘢痕形成，并常伴附壁血栓；而瓣膜、冠脉多无病变组织学：非特异性心肌纤维增粗、变性、坏死纤维化 心腔扩张为主A.心脏很大呈球状，因为全部房室都已扩张。摸上去非常软，心肌收缩能力下降。B.心室扩张，室壁变薄，纤维瘢痕形成，常伴附壁血栓。瓣膜和冠脉多正常。A.外观B.内观肉眼观察 组织学：非特异性心肌细胞肥大、变性、不同程度纤维化等。 无症状期体检可以正常X线检查心脏可以轻度增大心电图有非特异性改变超声心动图测量左室舒张末期内径为5～6.5cm射血分数在40％～50％之间临床表现 有症状期极度疲劳、乏力、气促、心悸等舒张早期奔马律超声心动图左室舒张末期内径6.5～7.5cm射血分数20％～40％ 病情晚期充血性心力衰竭的表现多数合并有各种心律失常部分可发生血栓栓塞猝死 1.心电图QRS低电压病理性Q波、ST段降低、T波倒置室性心律失常等实验室和其它检查病理性Q波：宽度≥0.04s、深度≥1/4R波电压高度 心电图：（多样而缺乏特异性）ST-T改变多种心律失常少数可见病理性Q波 实验室和其它检查2、胸部X线检查：心影明显增大，心胸比例＞50%，肺淤血。 实验室和其它检查3、超声心动图：心脏四腔均增大而以左心室扩大为显著、左心室流出道扩大、室间隔和左室后壁运动减弱；附壁血栓多发生在左室心尖部，多合并有二尖瓣和三尖瓣返流，左心室舒张期末内径>2.7cm2／m2、舒张期末容积>80ml/m2通常提示心室扩大；测定射血分数和左室内径缩短率可反映心室收缩功能 超声心动图各心腔均扩大室壁运动普遍减弱伴有心包积液 实验室和其它检查4、心导管检查和心血管造影：左室舒张末期压、左房压和肺毛细血管楔压增高，心搏量、心脏指数减低心室造影见左室扩大，弥漫性室壁运动减弱，心室射血分数低下冠状动脉造影多无异常，有助于与冠心病鉴别 实验室和其它检查5、心内膜心肌活检：心肌细胞肥大、变性、间质纤维化，虽缺乏特异性，但可用于估计病变程度及预后。 实验室和其它检查6、心脏放射性核素检查：核素血池扫描见舒张和收缩末期左室容积大，心搏量降低；核素心肌显影示灶性散在性放射性降低。7、免疫学检查－－特异性、敏感性较高 诊断及鉴别诊断左心室或双心室扩大心室收缩功能受损本病可归纳为：大（心室大）小（瓣膜口相对小）薄（心室壁薄）弱（心室壁搏动弱）确诊 治疗目标：控制心衰和心律失常缓解心肌损害提高生活质量和生存率 扩张型心肌病病人一旦发生心衰，则预后不良，据报道5年随访的病死率为35％，10年随访的病死率为70％。近年，在应用洋地黄、利尿剂治疗的同时，选用β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、血管扩张剂及血管紧张素转换酶抑制剂等，从小剂量开始，视症状、体征调整用量，长期口服。这样不但能控制心衰而且还能延长存活时间。对一些重症晚期患者，在此基础上，植入DDD型起搏器，选用恰当起搏参数，可改善血流动力学效果。心脏移植术公认为治疗严重心脏病的方法，其存活率和预后均在逐年改善。预后 一级预防－治疗和预防病毒性心肌炎二级预防－应用血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂和地尔硫等对扩张型心肌病无心衰型病人进行早期干预预防 二、肥厚型心肌病主要特征：心肌非对称性肥厚、心室腔变小基本病态：左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降分型：根据左室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。梗阻性病例主动脉瓣下部室间隔肥厚明显者过去称为特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄,常为青年猝死的原因 复习:分界二尖瓣前瓣----左心室流入道与流出道室上嵴——----右心室流出道与流入道 病因本病常有明显家族史，目前认为是常染色体显性遗传病，肌节收缩蛋白基因突变是主要的致病因素。还有人认为儿茶酚胺的活性增强、环磷酸腺苷的储存减少为促进因素。 家族性肥厚型心肌病基因已证实有7个基因、70余种突变与肥厚型心肌病相关病因 肥厚型心肌病已知致病基因位点的四条染色体图解 心肌肥厚促进因素去甲肾上腺素α受体磷酸肌醇脂/蛋白激酶C系统myc癌基因表达胞浆内钙调节机制异常激活 病理主要为心肌改变，尤其左室形态学的改变。特征：不均等的室间隔增厚（非对称性室间隔肥厚，亦有对称性左室肥厚（或）心尖部肥厚的类型。组织学特征：心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱，尤其左室、室间隔部的心肌细胞。 分型非对称性室间隔肥厚，占90％对称性左心室肥厚，占5％特殊部位肥厚：心尖肥厚占3％室间隔后部及侧部肥厚占1％心室中部肥厚占1％ A.肉眼观B.组织切片（Massonstrichrome染色） 临床表现症状：可无自觉症状，猝死或体检时才发现有心悸、胸痛、劳力性呼吸困难等流出道梗阻－起立时眩晕、神志丧失 体征：心脏轻度增大，可闻及第四心音流出道梗阻者在胸骨左缘第3-4肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音心尖部也可听到收缩期杂音。 杂音机理：流出道狭窄、漏斗效应（二尖瓣吸向室间隔使狭窄加重，且出现二闭）。 实验室和其它检查一、心电图：特征表现：Ⅱ、Ⅲ、aVF、aVL或V4－V６导联出现深而窄的Q波。APH型患者左室高电压＋V４－６ST段压低V３－４为轴心的胸前导联T波倒置 ST-T改变左心室肥大部分出现异常Q波心电图 二、胸部X线检查：左心缘明显突出，肺淤血征 三、超声心动图：室间隔明显肥厚≥1.5cm，室间隔厚/左室游离壁厚度＞1.3－1.5二尖瓣前叶收缩期前移贴近室间隔左室流出道狭窄主动脉瓣在收缩中期部分关闭 室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔的厚度与后壁之比≥1.3二尖瓣前叶在收缩期向前方运动（SAM现象）超声心动图 实验室和其它检查四、心导管检查和心血管造影：左室舒张末期压上升。有梗阻者左室腔与流出道间有压差，＞20mmHg心室造影显示左室腔变形，呈香蕉状、舌状、纺锤状（心尖部肥厚时）。冠状动脉造影多无异常。 五、MRI直观反映心室壁肥厚、室腔变窄特殊部位心肌壁肥厚和对称性肥厚有价值六、心内膜心肌活检：心肌细胞畸形肥大，排列紊乱。 诊断及鉴别诊断心脏杂音劳力性胸痛、呼吸困难、晕厥等典型心脏超声结构改变和左室流出道压差心悸室性心律失常或晕厥无明显心脏杂音超声心动图：左室壁厚，＞1.5cm心电图超声心动图心血管造影诊断非梗阻性肥厚型心肌病心尖肥厚型心肌病 治疗治疗目标减轻左室流出道梗阻，缓解症状尽可能逆转心肌肥厚改善左心室舒张功能预防猝死提高病人的长期生存率 药物治疗β受体阻滞剂－改善症状，逆转心肌肥厚钙拮抗剂－降低左室收缩力和左室流出道梗阻，改善左室顺应性 其他治疗室间隔部分心肌切除和心肌剥离扩大左室流出道压力阶差≥50mmHg伴有明显症状经内科治疗无效的病人梗阻性肥厚型心肌病双腔心脏起搏治疗室间隔化学消融治疗 经主动脉瓣肌肉切除术疏通左心室流出道示意图（Morrow术） 室间隔化学消融 预后和预防肥厚型心肌病预后相对良好近年发现部分肥厚型心肌病患者，随年龄增长，逐渐呈扩张型心肌病的症状与体征者，称为肥厚型心肌病的扩张型心肌病相,对此用扩张型心肌病伴有心力衰竭时的治疗措施进行治疗患者应避免剧烈运动、持重或屏气等，减少猝死发生，并长期随访；对其直系亲属进行心电图、超声心动图等检查，以便早期发现家族中其他HCM患者 三、限制型心肌病概述：主要特征：心室舒张容量降低心室充盈受限收缩功能和室壁厚度正常或接近正常心脏间质纤维化增生本病可特发性或与其他疾病如淀粉样变，心内膜病变伴或不伴有嗜酸粒细胞增多症的心内膜心肌疾病并存。 病因尚未阐明可能非化脓性感染体液免疫反应异常过敏反应和营养代谢不良等继发性限制型心肌病的常见原因－心肌淀粉样变性 病理早期：心内膜增厚，心肌细胞排列紊乱、间质纤维化随后：心内膜明显增厚外观呈珍珠样白色，质地较硬首先累及心尖，继而向心室流出道蔓延可伴心室内附壁血栓形成严重阶段：心内膜增厚、间质纤维化显著 肉眼观：心腔狭窄，心内膜纤维性增厚。 心内膜活检：心内膜增厚心内膜下心肌纤维化 心肌纤维之间有不定形的浅红色沉淀物,是淀粉样蛋白的特征。淀粉样变性是引起“限制型”心肌病的原因。镜下：心内膜纤维化，玻变、钙化，伴附壁血栓形成。心肌萎缩、变性。淀粉样变是由于淀粉样蛋白沉积于组织或器官，引起所沉积的组织或器官损害的一种临床综合征。病变累及肾脏、心脏、胃肠、神经、皮肤、骨和关节等多系统 临床表现左室型－－最常见，左心功能不全右室型右心功能不全混合型以发热、全身倦怠为初始症状，以后出现心悸、呼吸困难、浮肿、肝大、颈静脉怒张、腹水等心力衰竭症状。其表现酷似缩窄性心包炎。 实验室和辅助检查1.心电图窦性心动过速，ST－T波非特异性改变2.胸片心影正常或轻中度增大，肺淤血3.超声心动图心室壁增厚、重量增加，心室腔大致正常，心房扩大 4.心导管检查：心房压力曲线右房压力升高和快速Y下陷左心充盈压高于右心充盈压舒张期心室压力曲线早期下陷，晚期高原波形肺动脉高压左室造影：心内膜肥厚及心室腔缩小，心尖部钝角化。 5.心内膜活检：心内膜增厚和心内膜下心肌纤维化。心室腔狭小、变形和嗜酸粒细胞的增多，心包无钙化而内膜可有钙化等有助于与缩窄性心包炎相鉴别。 诊断和鉴别诊断诊断比较困难，心内膜活检有帮助本病还应与肥厚型心肌病的扩张型心肌病相及轻症冠心病鉴别；与一些有心脏广泛纤维化的疾病如系统性硬化症、糖尿病、酒精中毒等特异性心肌病鉴别。 治疗与预后本病预后差，只能对症治疗，心力衰竭对糖皮质激素和常规治疗常反应不佳。栓塞并发症多可考虑抗凝药物；近年用手术剥离增厚的心内膜有效；肝硬化前可做心脏移植。 心肌病的特征比较扩张型肥厚型限制型LVEF<45%65%-90%50%-70%LV大小大正常/减小正常/晚期大SV正常/正常/容量/重量顺应性正常/其他轻/中度左流梗阻酷似缩窄性MR/TR或MR心包炎注：LVEF-左室射血分数SV-每搏左室输出量 四、右室心肌病特征：右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所置换，起初为局灶性，逐渐呈全心弥漫性受累；常为家族性发病，系常染色体显性遗传。 右室心室肌被进行性纤维脂肪组织所置换病理右室局部或全部心肌为纤维或脂肪组织替代，肌小梁变平病变区心室壁变薄可伴瘤样扩张 临床表现临床表现右心室进行性扩大难治性右心衰室性心动过速分型心律失常型室速、晕厥和猝死右心衰竭型体循环淤血无症状型右心扩大 实验室和辅助检查心电图－多数LBBB室速或室早影像学－X线、超声心动图、磁共振和核素检查右心室扩大收缩活动减弱局限性反常运动室壁变薄室壁瘤样膨出可有附壁血栓形成电生理检查－确定室速部位心导管及心内膜活检－心肌被纤维和脂肪替代 诊断和鉴别诊断右室扩大发作性LBBB室速胸前导联（V1-4）T波倒置ST段见小棘波结合影像学、电生理检查、心超 治疗对症－－控制心衰、抗心律失常 五、特异性心肌病指病因明确或与系统疾病相关的心肌疾病。包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压心肌病、代谢性心肌病（如糖原贮积症、糖脂质变性、淀粉样变性等）、过敏及中毒反应（乙醇、儿茶酚胺、蒽环类药物、照射等）、围产期心肌病等。多数特异性心肌病临床表现与扩张型心肌病类似，但淀粉样变性心肌病可类似限制型心肌病，而糖原贮积症类似肥厚型心肌病。 糖尿病性心肌病概念：发生在糖尿病中，不能用高血压病、冠心病、心脏瓣膜病及其他心脏病来解释的心肌疾病。病因：心肌壁内微血管病变、血管周边间质纤维化。机制：慢性胰岛素缺乏和／或抵抗葡萄糖利用心脏主要依靠脂肪酸代谢提供能量脂质积累，脂肪酸氧化过多耗氧慢性心肌细胞代谢紊乱临床表现：心衰，心绞痛和心律失常。超声心动图是评价心肌病形态结构和心室收缩功能、舒张功能的重要手段，心肌活检可发现特征性微血管病变、间质病变。治疗：及时治疗糖尿病和改善微血管病变 酒精性心肌病诊断标准有长期过量饮酒史或反复大量酗酒史，长期大量饮酒一般指纯酒精125ml/d，或白酒约150g/d或啤酒约4瓶／天以上，持续6～10年或更久出现心脏扩大和心力衰竭的临床表现，辅助检查示心室扩大、心功能减低、肺瘀血征既往无其他心脏病病史酒精性心肌病的早期病人戒酒后(6个月以上)心肌病的临床表现可逆转。 围生期心肌病在妊娠末期或产后5个月内，首次发生以累及心肌为主的一种心脏病临床表现：呼吸困难、血痰、肝肿大、浮肿等心力衰竭症状 克山病一种地区流行的原发性心肌病，于1935年在黑龙江省克山县首先发现。临床表现主要有心脏增大、急性或慢性心功能不全和各种类型的心律失常，急重病人可发生猝死大剂量维生素C可改善心肌和血管的代谢，加强心肌收缩力，从而增加心排血量。 谢谢 '