最新基因的概念及发展课件PPT.ppt 51页

'基因的概念及发展 什么是基因（gene）？基因是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遗传效应的核苷酸序列，是遗传的基本单位和突变单位以及控制性状的功能单位。基因调控基因结构基因 2001Humangenomesequenced早期概念经典概念基因概念的发展基因概念的多样性 4.种质论（Theoryofgermplasm,Weismann，1885）多细胞生物的细胞可分为“体质”和“种质”后天获得性只能改变体质（Somatoplasm,体细胞），无法改变种质（Germplasm,生殖细胞）只有种质才能遗传这一学说为日后的染色体遗传理论和基因学说的建立提供了基本的理论框架，使Weismann成为现代遗传学的伟大先驱 5.遗传因子假说（Hypothesisoftheinheritedfactor,MendelGJ,1865)遗传性状由遗传因子决定遗传因子成对存在生殖细胞中具有成对因子中的一个每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞形成生殖细胞时，成对因子相互分离生殖细胞的结合是随机的遗传因子有显隐性之分 孟德尔定律：分离定律（Lawofsegregation）自由组合定律（Lawofindependentassortment）否定了融合遗传、泛生论及获得性遗传理论为颗粒遗传理论（particulatethearyofinheritance）奠定了基础1900年，孟德尔定律被重新发现1879年德国生物学家弗莱明发现细胞核内的染色体。1903年美国细胞学家萨顿发现了遗传因子与染色体的平行关系，提出了遗传的染色体学说。 TheoryoftheGeneThomasHuntMorgan1926二、经典的基因概念（classicaltheoryofgene）遗传因子基因（gene） 经典基因概念基因是染色体上的实体基因象念珠(bead)状孤立地呈线性排列在染色体上基因是“三位一体”(Threeinone)交换(cross-overunit)突变(mutationunit)功能(functionalunit)“三位一体”的最小的不可分割的基本的遗传单位 ♣交换单位：基因间能进行重组，而且是交换的最小单位。♣突变单位：一个基因能突变为另一个基因，产生等位基因。Aa♣功能单位：控制有机体的性状。(1926T.H.Morgan) ALFREDHENRYSTURTEVANTNovember21,1891—April5,1970三、基因概念的发展1.位置效应（positioneffect）一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。--可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。 果蝇的复眼数目野生型果蝇的复眼大约由779个左右的红色小眼所组成 Positioneffectsongeneexpression.PositioneffectscanbeobservedfortheDrosophilawhitegene.Wild-typeflieswithanormalwhitegenehaveredeyes.(AfterL.L.SandellandV.A.Zakian,TrendsCellBiol.2:10-14,1992.)(euchromatin,常染色质)异染色质 IllustrationofthedifferentsizesofcompoundeyesofthefemaleDrosophilamelanogasterascausedbythevaryingnumbersoffacets.Thesizeoftheeyeisinfluencedbythepositioneffect果蝇的X染色体上16A区段果蝇眼面大小遗传的剂量效应和位置效应779358452568 2.拟等位基因（pseudoallele）概念染色体上紧密连锁，控制同一性状的非等位基因ABbaABabAbaB与等位基因的区别？野生型突变型野生突变型突变野生型自然分离重组交换 3.顺反子理论野生型（wildtype）突变型（mutationtype）根据表型标准被认为是两个等位基因的突变型可以发生重组得到野生型 顺式排列（cis）：两个拟等位基因在同一条染色体上，另一条同源染色体的相对位置上排列着野生型基因，表现为野生型。反式排列（trans）两个拟等位基因分别位于两条同源染色体上（野生型基因也位于两条不同同源染色体上），使两条染色体都是有缺陷的，表现为突变型。顺反效应（cis-transeffect） a1和a2是否为同一基因？互补试验对于反式： T4噬菌体rII突变型的互补实验rA突变体单独入侵rB突变体单独入侵rA、rB突变体同时入侵 基因的顺反子测试示意图A和B是否为同一基因？正常正常正常突变 Ab1Ab2a1BAb2MutantWildtype同舟共济爱莫能助不同的非等位基因同一等位基因功能互补效应的测验体系具有不具有突变位点处于 顺反子假说（Theoryofcistron）顺反子（cistron）＝基因（gene），基因的同义词在一个顺反子内，有若干个突变单位突变子(muton)在一个顺反子内，有若干个交换单位交换子（recon）基因内可以较低频率发生基因内的重组和交换cistron概念的提出是对经典的基因概念的动摇拟等位基因：基因内不同位点的突变体threeinoneoneinone Locus(loci)：基因座Site：位点基因是DNA分子上的一个区段（具有编码序列）基因平均由1000个左右的碱基对组成，一个DNA分子可以包含几个乃至几千个基因。基因不是最小的遗传单位，而是可再分的；基因是最小的功能单位因此： 在同一基因座位中，同一突变位点向不同方向发生突变所形成的等位基因。全同等位基因（homoallele）非全同等位基因(heteroallele)在同一基因座位中，不同突变位点发生突变所形成的等位基因。G全同A非全同 基因的最终概念！基因的最新概念？GeneticsGenomicsFunctionalgenomics 四、基因概念发展不同类型的基因：结构基因调控基因重复基因重叠基因隔裂基因跳跃基因假基因 1.重复基因（repeatedgene）来源相同、结构相似、功能相关的基因在染色体上成串存在，称为基因家族（genefamily）；一些基因集中串联排列在一条染色体上，形成一个基因簇（genecluster），称为重复基因。rRNA基因、tRNA基因、组蛋白基因 组蛋白基因不同物种中，基因的排列次序、转录方向和间隔区都不同。 2.断裂基因（splitgene）也叫不连续基因(discontinuousgene)在基因编码蛋白质的序列中插入与蛋白质编码无关的DNA间隔区，使一个基因分隔成不连续的若干区段。 外显子（exon），外元编码的DNA序列，即被表达的DNA区段内含子（intron），内元不编码的DNA序列Gilbert（1978年）提出内含子、外显子概念 3.跳跃基因（jumpinggene）移动基因（movablegene）转座子（transposonableelements,TEs）(transposon)从基因组上的一个位置转移到同一条染色体或另一条染色体的另一个位置，引起相应控制性状的改变。 转座子的发现认为：一种控制基因在玉米基因组中移动的结果（McClintockB，ColdHarboringLab）1950年，发现玉米粒的颜色经常发生变化 控制基因插入到玉米染色体上编码色素的基因中，改变基因表达活性，使玉米粒颜色发生变化。基因的插入位置不断发生变化，沿着染色体移动，造成玉米粒的颜色成斑驳状。Ac-Ds系统 玉米中的转座子“可移动的控制因子”----解离因子（dissociator，Ds）它可以插入到C基因中----转座。另一个可移动的控制因子是激活因子（activator，Ac），它的存在可激活Ds转座，进入C基因或其他基因，也能使Ds从基因中转出，使突变基因产生“回复突变”，这就是Ac-Ds系统 4.假基因（pseudogene）核苷酸序列与编码某一蛋白质的基因相似，但不具功能，不能转录形成成熟mRNA或不能翻译出功能蛋白质。重复的假基因已有基因在结构上发生较大变化而失去功能后形成 加工的假基因没有启动子和内含子，在3端有一段延伸的短A-T碱基对序列，似poly(A)尾巴。 5.重叠基因（overlappinggene）共同使用同一DNA序列，但编码两种不同蛋白质的基因。一个基因的核苷酸序列完全在另一个基因里面；两个基因之间的核苷酸有部分重叠 本章主要内容基因的顺反子概念重复基因、断裂基因、跳跃基因、假基因、重叠基因概念及意义原核、真核生物基因结构的异同 辨霍乱病脉证并治42 霍乱382．问曰∶病有霍乱者何？答曰∶呕吐而利，此名霍乱。属何病383．问曰∶病发热、头痛、身疼、恶寒、吐利者，此属何病，答曰∶此名霍乱。霍乱自吐下，又利止，复更发热也。43 脉微涩384．伤寒，其脉微涩者，本是霍乱，今是伤寒，却四五日，至阴经上，转入阴必利。本呕下利者，不可治也；欲似大便，而反失气，仍不利者，此属阳明也，便必鞕，十三日愈，所以然者，经尽故也。下利后，当便鞕，鞕则能食者愈。今反不能食，到后经中，颇能食，复过一经能食，过之一日当愈；不愈者，不属阳明也。44 四逆加人参汤385．恶寒、脉微而复利，利止，亡血也，四逆加人参汤主之。理中丸386．霍乱，头痛、发热、身疼痛、热多欲饮水者，五苓散主之；寒多不用水者，理中丸主之。身痛不休387．吐利止而身痛不休者，当消息和解其外，宜桂枝汤小和之。45 吐利汗出388．吐利汗出，发热恶寒，四肢拘急，手足厥冷者，四逆汤主之。既吐且利389．既吐且利，小便复利而大汗出，下利清谷，内寒外热，脉微欲绝者，四逆汤主之。46 吐已下断390．吐已下断，汗出而厥，四肢拘急不解，脉微欲绝者，通脉四逆加猪胆汁汤主之。吐利发汗391．吐、利、发汗，脉平，小烦者，以新虚不胜谷气故也。47 辨阴阳易瘥后劳复病脉证并治48 烧裈散392．伤寒阴阳易之为病，其人身体重、少气、少腹里急，或引阴中拘挛，热上冲胸，头重不欲举，眼中生花，膝胫拘急者，烧裈散主之。枳实栀子豉393．大病瘥后劳复者，枳实栀子豉汤主之。49 更发热394．伤寒瘥已，后更发热，小柴胡汤主之；脉浮者，以汗解之；脉沉实者，以下解之。牡蛎泽泻散395．大病瘥后，从腰以下有水气者，牡蛎泽泻散主之。理中丸396．大病瘥后，喜唾，久不了了，胸上有寒，当以丸药温之，宜理中丸。50 竹叶石膏汤397．伤寒解后，虚羸少气，气逆欲吐，竹叶石膏汤主之。脉已解398．病人脉已解，而日暮微烦。以病新瘥，人强与谷，脾胃气尚弱，不能消谷，故令微烦；损谷则愈。51'