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  • 2022-04-29 14:23:41 发布

最新胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法李胜利课件PPT.ppt

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'胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法李胜利 前言胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形,但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。 前言超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(geneticsonography)的发展,通过对胎儿的细致及系统研究,积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能,越来越受到临床的广泛关注,并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。结构异常各结构的比例关系外形轮廓的变化某些特殊征象 一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系产前超声检出的胎儿畸形数越多,其患染色体畸形的可能性越大。也就是说:染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。产前超声检出胎儿某一畸形时,应对胎儿进行仔细全面的检查,如果发现合并有其他畸形时,其患染色体畸形的可能性则明显增加。 一、胎儿主要结构畸形数与染色体畸形的关系胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时,其染色体畸形发生率不同。除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外,其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。 表19-1-2胎儿各种畸形单独出现与多发畸形同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形畸形单独出现时多发畸形时染色体畸形发生率染色体畸形发生率脑室扩大2%17%前脑无裂畸形    4%39%脉络丛囊肿<1%48%后颅窝囊肿0%52%面部裂畸形0%51%小下颌畸形-62%颈部水囊瘤52%71%颈部水肿19%45%膈疝2%49%心脏畸形16%66%十二指肠闭锁38%64%脐膨出8%46%足内翻畸形0%33%宫内生长迟缓4%38% 二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱 强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有:颈部水囊瘤颈部水肿十二指肠闭锁某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等前脑无裂畸形Dandy—Walker畸形脑积水泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。胎儿水肿脐膨出 发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形单独的唇腭裂单独足内翻畸形裂腹畸形空肠闭锁大肠梗阻单侧多发性囊性肾发育不良卵巢囊肿肠系膜囊肿半椎畸形胎儿肿瘤肺囊性腺瘤脑穿通囊肿脑裂畸形 二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系对于某些具体畸形而言,发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说,畸形越轻,胎儿患染色体畸形的危险性越大,而畸形越严重,胎儿患染色体畸形的危险性越小。如:脐膨出脑室扩张肾盂扩张四肢骨骼 二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系非特异性表现与染色体畸形宫内胎儿生长迟缓:是胎儿染色体畸形较常见的表现。超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓,三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。一般来说,染色体畸形胎儿在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓,而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓, 二、胎儿主要结构畸形种类与染色体畸形的关系羊水过多:单纯羊水过多,染色体畸形发生率较低但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓,不仅染色体畸形发生的可能性明显增高,而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形,检查者应仔细检查胎儿各结构,及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。其他非特异性超声表现与染色体畸形见后 胎儿常见染色体异常的超声特征21三体18三体13三体Turner三倍体侧脑室扩大++—+—前脑无裂畸形——+——脉络丛囊肿++———后颅窝囊肿+++——后颅窝池扩大+++——小头畸形——+—+唇裂—++——颈部水囊瘤+++——先天性心脏病+++++膈疝—++——十二指肠闭锁+————小胃++———肾盂积水+++—+其他肾畸形++++—IUGR++—++股骨短++—++多指畸形——+—— 三、几种主要染色体畸形21三体18三体13三体三倍体Turner综合征 21三体主要畸形谱短头畸形脑积水或侧脑室扩大特殊面容颈部水囊瘤透明层增厚房室管畸形12指肠闭锁肠道强回声肾盂积水股骨短足畸形大拇趾异常第5指畸形 21三体综合征(唐氏综合征)母体年龄与21三体风险关系母体年龄发生率15-29岁1/150030-34岁1/80035-39岁1/27040-45岁1/100>45岁1/50 21三体综合征(唐氏综合征)常见超声表现:颈部透明层增厚或颈部水囊瘤脑积水或侧脑室扩大AVSD十二指肠闭锁强回声肠管股骨短肱骨短肾盂肾盏分离足畸形大拇趾异常草鞋脚指(趾)弯斜第5指畸形髂骨角增大低鼻良 张XX,女,28岁,办公室职员,末次月经为2001年6月4日,孕2产0人流1,孕22周4天,2001年8月22日开始产前检查,10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。彩超诊断:胎儿脑积水胎儿双足内翻胎儿大拇趾异常胎儿脊柱弯曲异常胎儿肠道强回声胎儿腹部小囊肿胎儿左室内强光点。产前检查:T21Risk:1in17700ageRisk:1in1130致畸5项:阴性典型病例 病例228周胎儿 病例3女30岁、职业:朔料厂会计,湖北人、汉族。临床诊断:孕2产0孕31周。平时月经规则。末次月经2002年7月14曰。孕早期吃过肠胃病中成药,孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。此孕共产检4次。配偶年龄37岁,四川人,汉族。职业:印刷。有喝酒习惯。 18三体主要畸形谱草莓形头脉络丛囊肿胼胝体缺失Dandy-walker畸形唇、腭裂及其他面裂颈部水囊瘤小下颌畸形心脏缺损膈疝食道闭锁脐膨出肾脏畸形脊髓脊膜膨出IUGR肢体短桡骨发育不全手指重叠畸形足 18三体综合征典型病例李XX,女,27岁,孕39周,外院此前多次B超未发现异常,39周外院B超:脑积水?彩色超声诊断:1、复杂心脏畸形右室双出口巨大室间隔缺损左心发育不良2、后颅窝池扩大3、脐静脉瘤4、手指重叠 13三体主要畸形谱全前脑一系列面部畸形独眼畸形头发育不全畸胎猴头畸形中央唇裂与腭裂两侧唇裂与腭裂眼距过近小头畸形心脏缺损脐膨出肾脏畸形多指(趾)畸形 13三体综合征典型病例病例1孕2产1孕18周。第一胎羊水穿刺染色体无异常。 13三体综合征典型病例病例2孕1产0孕21周。 三倍体主要畸形谱多余染色体来源于父亲:胎盘异常(块状胎盘)常20周前自然流产并指(趾)畸形脑积水或侧脑室大多余染色体来源于母亲:胎盘可正常可持续妊娠至晚期胎儿严重不对称性宫内生长迟缓下颌过小畸形心脏缺损 Turner综合征主要畸形谱致死型Turner综合征:宫内死亡率:孕12-40周为75%颈部巨大水囊瘤全身水肿胸腔积液腹腔积液心脏缺损非致死型Turner综合征:超声常无异常表现 26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块,脐血染色体检查为20号染色体缺失 30周引产后标本超声检查,与产前检查符合 其他染色体畸形47,XXX47,XXY47,XYY染色体结构异常如易位、缺失、倒位等超声常无异常表现 谢谢大家! 出口货物退免税的会计核算本节主要内容1、出口货物退免增值税的核算(1)生产企业出口货物免抵退的核算(2)外贸企业出口货物退免增值税的核算2、出口货物退免消费税的核算(1)直接免税(2)先征后退 一、出口货物退免增值税的核算(一)生产企业出口货物免抵退的核算免征出口环节的增值税计算当期出口货物不予抵扣或退税的税额,借记“主营业务成本”账户,贷记“应交税金—应交增值税(进项税转出)”账户。按规定退税率计算的出口货物的进项税抵减内销产品的应纳税额时,借记“应交税金—应交增值税(出口抵减内销产品应纳税额)”账户,贷记:“应交税金—应交增值税(出口退税)”账户步骤给予退税时,借记“应收补贴款”,贷记“应交税金—应交增值税(出口退税)”; (二)外贸企业出口货物退免增值税的核算购进货物时,按专用发票上注明的增值税额,借记“应交税金——应交增值税(进项税额)”。按规定退税率计算应收出口退税款时,借记“应收补贴款”,贷记“应交税金—应交增值税(出口退税)”;步骤收到出口退税款时,借记“银行存款”,贷记“应收补贴款”。按购进时取得的专用发票上记载的进项税额与规定的退税率计算的应退税额的差额,借记“主营业务成本”,贷记“应交税金——应交增值税(进项税额转出)”。 1、单独确认:对每一笔业务均单独确认。2、采用加权平均价格计算:3、从小规模纳税人购进特准退税:按6%的退税率计算库存商品和销售成本确认办法: 二、出口货物退免消费税的核算(一)直接免税生产企业委托外贸企业代理出口,移交外贸企业时,计算消费税;待商品出口后收到外贸企业转来的有关出口凭证,申请退税款。已出口的应税消费品发生退关、退货而补交消费税时,做相反的会计分录。生产企业直接出口,予以直接免税,不计算应缴消费税;生产企业销售给外贸企业,由外贸企业自营出口的,按先征后退办法进行核算。生产企业直接出口,出口时,直接予以免税。免税后发生退货或退关的,也可以暂不办理补税,待其转为国内销售时,再申报缴纳消费税。 外贸企业从生产企业购入货物自营出口时,在产品报关出口后,申请出口退税。退税后若发生退货或退关,应及时补交消费税。(二)先征后退购入时缴纳的消费税计入“主营业务成本”、出口后退回的消费税冲减“主营业务成本”出口货物退回的增值税通过“应交税金——应交增值税(出口退税)”核算;而退回的消费税则冲减“主营业务成本”注意'