最新基因身份证分析课件PPT.ppt 33页

'基因身份证分析 DEFINITION什么是基因身份证ADVANTAGE基因身份证的优势EXAMPLES基因身份证实例TENDENCY未来趋势CONTENT DEFINITION什么是基因身份证ADVANTAGE基因身份证的优势EXAMPLES基因身份证实例TENDENCY未来趋势CONTENT ADVANTAGE“基因身份证”的制作特别方便，只需取一滴血、一根带毛囊的毛发或肌肉、皮肤等任何组织细胞，从中提取DNA进行基因分析就可以。优势 ADVANTAGE▲“如果每个人都有一张‘基因身份证’，犯罪分子将无处可逃，像印度洋海啸期间那样的遗体辨认难度也会大大减轻。”▲当人们需要供体器官和骨髓移植时，可以对照“基因身份证”寻找，尤其是我国目前正在建立人类基因库，到时医生可以从基因库中迅速找到组织配型相同的器官、血液或细胞，以最快的速度救助病人。▲年轻人如果在婚前拥有“基因身份证”，就如同做了全面的婚前检查，可以避免遗传性疾病的发生。另外在家族性疾病的研究、亲子鉴定、血缘的族谱上的追寻确认上都有重大意义。优势 DEFINITION什么是基因身份证ADVANTAGE基因身份证的优势EXAMPLES基因身份证实例TENDENCY未来趋势CONTENT EXAMPLES2001年2月9日下午,我国首张基因“身份证”在四川大学华西法医学院物证教研室诞生。身份证的主人出生于2000年6月30日。他的父母除按传统给他按脚板印、照相以外,还给他办了一张“基因身份证”。身份证持有人的父亲在接受记者采访时说,“有了这张身份证,我以后再也不怕儿子丢了。”组织制作“基因身份证”的教研室主任也说,制作“基因身份证”的初衷就是方便父母辨认被拐、走失的孩子。实例 EXAMPELS在国际上，英国是世界上第一个建立基因数据库的国家。据介绍，英国这方面的数据库最为完善，覆盖面已经达到总人口的5%，自1995年建立以来，英国已有250万人有了他们自己的基因“身份证”。实例 DEDINITION什么是基因身份证ADVANTAGE基因身份证的优势EXAMPLES基因身份证实例TENDENCY未来趋势CONTENT TENDENCY在美国已经开始试用这种特殊的身份证，我国香港地区于 2002年6月首期发出了5000张此类型的身份证。在中国，国际交往日益增加，国内人员流动频繁，携带一张基因型身份证明实属必要。随着各方面条件的不断成熟和完善，基因型身份证明有取代目前使用的身份证的发展趋势。毕竟，无论是在个人识别方面，还是防伪技术方面，它都是最先进的。普通身份证有可能造假，而基因型身份证明的制作需要特殊的设备和专业人员，造假的可能性很小。未来趋势 TENDENCY我们需要完成10亿个人的基因组测序之后，才能拥有充足及准确的数据来指导个性化医疗。”CompleteGenomics联合创始人及首席科学家RadojeDrmanac博士指出：“在不久的将来，我们每个人将会拥有自己的基因身份证。基因身份证里系统存储了每个人所有基因组学信息，可用于指导个性化医疗，尤其是疾病预防。未来趋势 妊娠期甲状腺疾病的筛查 《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》2012 --妊娠时，甲状腺腺体体积增大约10%。甲状腺激素分泌增加T3和T4值较未怀孕时增加了50%妊娠期促甲状腺激素（TSH）的水平低于非妊娠期TSH的正常值。 hCG是一种作用于甲状腺TSH受体的弱甲状腺刺激剂，hCG增加10000IU/L,TSH降低0.1mU/L，如多胎、葡萄胎、妊娠剧吐等，低TSH可见于15%无合并症的孕妇，随妊娠进展回复正常。TSH和hCG浓度间有很好的负相关性。 关于妊娠期间甲状腺疾病的筛查甲状腺疾病，症状多不典型，不及时发现，往往需要筛查后诊断。结论肯定未经治疗的妊娠期甲状腺疾病可导致不良结局证据充分对筛查阳性者治疗可改善母儿结局证据不一致增加成本？成本效益分析 对于妊娠期间TSH值控制的新的建议如下：早期妊娠：低于2.5,范围在0.1-2.5之间中期妊娠：0.2-3.0之间晚期妊娠：0.3-3.0之间对于妊娠期甲状腺疾病检查的建议 筛查模式的选择筛查对象：常规？高危？筛查时机：孕前？孕早期？筛查内容：TSH?TSH+FT4?TSH+FT4+TPOAb? 在妊娠期间，如果TSH值>2.5，应该去检查T4水平以确定是否有临床甲状腺功能减退症或者亚临床甲状腺功能减退症。 如果T4水平低于正常值，则诊断为临床甲减，对胎儿的神经系统造成损害。同时增加了早产儿、低体重儿、流产的风险。临床甲减必须受到治疗。 如果TSH值高而T4值正常，则诊断为亚临床甲减。如果这样，下一步应该检测甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）。检查结果为阳性的孕妇需要治疗。亚临床甲减对胎儿神经系统发育的影响目前还不是十分清楚。但一项大型的研究显示未经治疗的女性所生的孩子智商较低。 对于甲状腺功能减退症女患者的观点患有甲减的女性想要怀孕该怎么办呢？需要强调的是，在妊娠早期4-6周时就应当补充额外的甲状腺激素。根据新指南的推荐，在病人怀孕之前，临床医生应当建议病人调整药物剂量从而使TSH值<2.5。另外，一旦病人停经或者在家积极验孕发现怀孕，应当提高25-30%的药物剂量。药物剂量应根据TSH水平进行调整，所以怀孕前20周须每4周复查TSH一次。 妊娠期药物剂量推荐妊娠期治疗甲减的药物明确规定为口服左甲状腺素。其它的甲状腺药物，比如T3或者甲状腺片，都是不建议的。妊娠期体内碘的需求量增加了50%。所以怀孕的女性需要多少碘呢？甲状腺协会支持世界卫生组织推荐剂量，建议每个妊娠女性或者哺乳期女性每天摄入250ug的碘。 妊娠期药物剂量推荐新指南推荐妊娠期、哺乳期或者正准备怀孕的女性每日口服150ug的碘以保证每日摄入足够的碘。若服用碘化钾则更好。海带和海藻中碘的含量是不足够的。警告：若每日碘摄入量高于500-1100ug则会引发胎儿甲状腺功能减退。 还有一条对产后忧郁评估很有帮助的建议：考虑甲状腺并检测TSH、T4和甲状腺抗体。 放射性碘治疗后应当避孕6个月或6个月以上。当然，再次怀孕之前甲状腺素的剂量需保持稳定。 符合下列条件的女性为甲状腺疾病的高危人群：年龄30岁以上。生活在缺碘地区。有甲状腺疾病个人史或家族史，包括甲状腺肿、1型糖尿病、流产史、不孕症或者早产。体重指数（BMI）>40或更高。某些药物如胺碘酮或锂电池使用史。近期使用碘化剂检查使用史。 妊娠早期甲状腺功能筛查策略的有效性分析217名TSH升高的孕妇，123名（56.7%）属于非高风险组，94名属于高危组。只筛查高危人群，漏诊56.7%，建议筛查TPOAb。 推荐级别A筛查高危妊娠人群有30-80%的甲状腺疾病漏诊推荐级别B成本效益分析显示，筛查整个妊娠人群优于筛查高危妊娠人群推荐级别B根据我国国情，本指南支持国内有条件的医院和妇幼保健部门对妊娠早期妇女开展甲状腺疾病筛查。筛查指标选择血清TSH、FT4、TPOAb筛查时机选择在妊娠8周以前，最好是在孕前筛查中国指南推荐'