最新心肌病定义和分类新进展课件PPT.ppt 74页

'心肌病定义和分类新进展 1995年WHO心肌病定义分类方法已不能满足现代心脏病学要求。2007年2月由世界知名心脏病学专家组成的10位专家委员会对心肌病近10余年研究进展进行总结分析，从分子水平提出新的心脏病定义和分类，该共识得到美国心脏病学会（AHA）的认可及推荐。 心肌病定义：是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌疾病：包括心脏的机械活动异常和（或）电活动异常；通常表现为心室不适当肥厚或扩张，可单独局限于心脏，也可是全身疾病的一部分，最终导致心源性死亡或进行性心力衰竭。 1）肥厚型心肌病：属常染色体显性遗传，表现为心肌肥厚。但该病是一种异质性疾病，部分个体可终生携带基因缺陷而无临床表现。新的定义为有任何程度的左室壁增厚，只要DNA分析证实存在肥厚型心肌病的基因突变，则可予以诊断。11种基因突变与其有关。由于基因突变表达的不均质性，疾病的表现有显著性差异。 2）原发心肌糖厚累积病：多数于儿童起病，表现为心肌肥厚和预激综合征，也归属于遗传型心肌病范围。 3）致心律失常右室心肌病：属常染色体显性异常，常呈不完全外显，临床表现为右室心肌病变及室性心律失常，主要结构异常为心肌桥粒的蛋白质固定中间丝异常，其心律失常与心肌细胞离子通道功能异常有关。基因突变位于第8号染色体上。 4）左室心肌致密化不全：左室心内膜呈海绵状增厚，主要累及左室心尖部，是胚胎发育过程中心内膜致密化终止所致。主要是心肌细胞间板和线粒体的基因突变所致。 5）心脏传导系统疾病：家族性病态窦房结综合征被认为是常染色体显性遗传，部分与SCN5A基因突变有关。 6）线粒体疾病：是编码线粒体DNA或蛋白质的基因突变所致，表现为ATP能量代谢链缺陷，线粒体形态异常，主要累及心脏者属原发性心肌病。 7）离子通道病：是一组编码钠、钾、钙离子通道蛋白的基因突变导致蛋白质或其构件功能异常致的遗传性疾病。包括长Q-T综合征、短Q-T综合征，Brugada综合征，儿茶酚胺性多形室速等。 长Q-T综合征有2种遗传形式：一种是常染色体隐性遗传，伴耳聋症。是编码慢激活延迟整流钾通道的2个基因突变结果；另一类是常染色体显性遗传，已确定8个不同基因突变与之有关。 短Q-T综合征，与3个基因突变所致功能增强有关。成人Q-T间期缩短标准为＜330ms. Brugada综合征与钠通道（SCNSA）的а亚单位基因突变有关，另一个基因突变位于染色体3号的短臂上，尚未确定具体突变基因部位。 儿茶酚胺性多形室速，呈常染色体显性遗传时与RyR2受体基因突变有关，而呈常染色体隐性遗传时与编码隐钙素的基因突变有关，两种基因突变均可造成细胞内钙离子水平异常有关。 2、混合型心肌病主要由非遗传因素引起，少数与遗传有关，包括扩张型心肌病和限制性心肌病。 1）扩张型心肌病：以心室扩大、心功能减低为特征，其左室壁厚度往往正常，通常通过超声心动图诊断。此病可发展为严重心力衰竭，是最常见心力衰竭及心脏移植原因之一。20%-35%扩张型心肌病呈家族性，病因不清，现推测主要包括感染因素，特别是病毒感染如柯萨奇病毒、腺病毒等，某些细菌、真菌、支原体、立克次体或寄生虫等感染与心肌病的关系也有报道。 其它因素包括毒素，慢性乙醇中毒，金属中毒及自身免疫或系统性疾病等。已报道遗传性扩张型心肌病与20个以上基因突变位点有关。常染色体显性遗传者与具有收缩性肌节蛋白的基因突变有关，包括α肌动蛋白、α肌凝蛋白、肌钙蛋白、β和α肌球蛋白重链、结合蛋白C白等。 2）原发性限制性心肌病：以心室腔容积正常或减小，心房扩大为特征，表现为限制性心室舒张功能异常，收缩功能多数正常，常合併有房性心律异常。散发及家族性病例均有报道，研究显示限制性心肌病可能与肌钙蛋白基因突变有关。 3、获得型心肌病包括炎性反应性心肌病，，应激性心肌病，围生期心肌病，心动过速性心肌病，乙醇性心肌病等。 1）炎性反应性心肌病（心肌炎性），属最常见获得型心肌病。心肌炎病因广泛，包括毒素、药物、病毒等病原感染、巨细胞性心肌炎、抗生素等引起超敏反应等。病理检查心肌有炎性细胞浸润，间质水肿，局灶性心肌坏死和纤维化。这些病理过程可造成心电不稳定，触发室性心律失常。 某些情况心肌炎可触发肌体自身免疫反应，造成细胞骨架损伤，最终导致心室扩大，心功能减低。患者可出现胸痛、活动后气促、劳累、心悸、晕厥及室性心律失常或传导阻滞，也可进展为严重心力衰竭或心源性休克。 2）应激性心肌病（TaKo-Taudo）:由日本人首次报导，该病心尖部呈气球样扩张，基底部收缩增强，形态类似章鱼篓而称。常见于老年女性，由精神情绪应激诱发，表现为一过性左室收缩功能减低，心电图出现S-T段抬高，但冠脉造影正常，治疗得当，预后良好。 3）其他获得型心肌病：快速心律失常致心肌病在儿科较多，可由室上性或室性心动过速引起，随心律失常纠正或心室率减慢，心室扩张和心功能减低均可完全恢复。成人多见于产后心肌病，酒精早毒性心肌病，后二者如及时治疗可恢复较好。 （二）继发型心肌病继发型心肌病指心肌病变是全身多器官疾病一部分，由于疾病种类不同，继发型心肌病种类较多，严重程度不同。 常见的继发型心肌病如下：1、浸润性疾病：指心肌细胞间有异常物质沉积，包括心肌淀粉样变性、高雪氏病等。 2、蓄积性疾病：指心肌细胞内蓄积异常物质，如色素沉着病、弥散型体血管角质瘤等。 3、中毒性疾病：包括药物、重金属、化学物质等中毒。 4、心内膜疾病：如心内膜纤维化、吕佛心内膜炎。 5、内分泌系统疾病：糖尿病、甲状腺功能亢进或减退、甲状旁腺功能亢进、嗜铬细胸瘤、肢端肥大症等。 6、神经肌肉疾病：Fricdrcich遗传学共济失调、进行性肌营养不良、强制剂性肌营养不良、神经纤维瘤、结节性硬化症。 7、营养缺乏性疾病：维生素B1缺乏、维生素PP缺乏、坏血病、硒缺乏、肉毒碱缺乏、恶性营养不良。 8、自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性动脉炎。 9、电解质平衡紊乱；10、肿瘤化疗并发症等。 心肌病的分类原发型心肌病遗传型心肌病；肥厚型心肌病原发心肌糖原累积病致心律失常右室心肌病左室心肌致密化不全心脏传导系统疾病线粒体疾病离子通道病混合型心肌病扩张型心肌病原发性限制性心肌病获得型心肌病炎性反应性心肌病应激性心肌病其他获得型心肌病继发型心肌病浸润性疾病蓄积性疾病中毒性疾病心内膜疾病内分泌系统疾病神经肌肉疾病营养缺乏性疾病自身免疫性疾病电解质平衡紊乱肿瘤化疗并发症等 心肌病新定义和分类的特点以往心肌病的定义以病理改变为基础，主要依靠临床表现、超声心动图等影像检查、心肌活检甚至死后的心脏病理检查进行诊断和分类，而新定义首次按照疾病分子水平上的发病机制作分类基础，阐明心肌病在基因和分子水平的发病机制，体现现代医学对心肌病认识水平的提高和未来研究方向，有利于临床的防治。 其次，新定议首次将引起致命性心律失常的原发性心电异常纳入心肌病范畴，离子通道病的发病机制近年研究进展非常迅速，虽然这类疾病无明显组织学异常，但产生心律失常的分子水平机制局限在心肌、基因突变改变心肌细胞膜的钠、钾、钙离子通道的生物物理活性和蛋白质结构，引起离子通道界面和构型异常，将其归入心肌病范畴有科学依据。 另外，新定义中明确除外其他心血管疾病所致心肌异常，如心脏瓣膜疾病、高血压致心室肥大，冠状动脉粥样硬化性心脏病等均不在心肌病范围内。同样，心肌和心腔内肿瘤，不累及心肌的心内膜疾病等也未列心肌病范围内。 总之，美国心脏病学会的新心肌病定义和分类的建议与以往定义及分类方法发生显著改变，到临床上应用尚需时间和实践过程，另外心脏病基因和分子水平发病机制研究结果日新月异，该定义和分类尚需不断完善，但会为未来疾病的研究和分类提出一个崭新的框架。 三、脾与胃病辨证脾生理功能与病理特点：脾：水谷：脾失健运（腹胀、腹痛、食欲不振）主运化　气血不足（少气乏力、精神倦怠）水湿―――水肿、泄泻功能主统血――出血、阴斑主升清――久泻、脱肛、内脏下垂 位居中焦外应于腹　　腹痛、腹胀部位主肌肉、四肢消瘦、四肢无力开窍于口　　口糜、口唇色淡等其华在唇特点：脾气宜升——脾升胃降，为气机升降之枢纽喜燥恶湿——易受湿邪困遏 脾与胃同居中焦，《诸病源候论·脾胃诸门》：脾者脏也，胃者腑也。脾胃二气互为表里，胃受谷而脾磨之，二气平调则谷化而能食。脾气一虚，鲜有胃气不虚者，故临床往往称“脾胃气虚”，两者不能截然分开，但须仔细分辨，二者又不尽相同。一般：纳而不化，多属脾虚化而不纳，多属胃虚 一、脾气虚证【概念】【病因与发病】①饮食失调②劳倦过度③忧思伤脾导致脾气不足④禀赋虚弱⑤年老体衰⑥大病初愈，调养失慎 [临床表现及分析]脾气虚弱，运化失司――纳少，腹胀，食后更甚食入不消，清浊不分，下注大肠――——大便溏泻气血生化不足――肢体倦怠，形体消瘦，少气懒言，面色无华水湿不运――――浮肿，形体肥胖气虚―――舌淡苔白，脉缓弱 纳少腹胀，饭后尤甚面色萎黄或恍白脾失健运大便溏薄肢体倦怠化源不足或浮肿（形体肥胖）神疲乏力或形体消瘦少气懒言舌淡苔白脉缓弱（脉虚或怠缓）辨证要点：以运化机能减退和气虚证并见为辨证要点。脾气虚实际包括以脾失健运为主之腹胀便溏和脾气虚为主的倦怠乏力两个证候。 二、脾阳虚证【概念】脾虚寒证【病因与发病】①脾气虚久②过食生冷③寒凉药太过④肾阳不足，命门火衰，火不燠土 [临床表现及分析]脾阳虚衰，运化失司――纳少腹胀，大便稀溏阳虚寒生，寒凝气滞――脘腹隐痛，喜温喜按水湿不运，泛溢肌肤――水肿气化失司－－尿少胃阳不足，寒饮不化－－口泛清水，呃逆呕吐水湿下注――女子白带清稀量多　久泻虚寒证――形寒肢冷，面色苍白或咣白舌淡胖或有齿痕，苔白滑，脉沉迟无力或弱 辨证要点：寒象腹痛喜暖喜按面色恍白大便溏薄清稀+四肢不温周身浮肿小便不利舌淡胖苔白滑妇女白带清稀量多脉沉迟无力脾失健运纳少腹胀+及寒湿之象口淡不渴肢体困重等 辨证要点：脾气虚+阳虚寒象脾阳虚大便溏薄大便溏薄清稀甚则完谷不化脾气虚形体消瘦/浮肿小便不利，脾阳虚周身浮肿妇女带下白带清稀量多 三、中气下陷证：脾虚气陷证【概念】指脾气亏虚，升举无力，而反下陷，以脘腹重坠、内脏下垂及气虚症状为主要表现的虚弱证候。又名脾（中）气下陷证。【病因与发病】①脾虚日久②久泄久痢③劳倦过度④妇女孕产过多等 【临床表现及分析】脾虚升举无力，内脏失于托举――脘腹重坠作胀，食入益甚（胃下垂）其它内脏下垂（子宫、肾等）中气下陷――久痢不止或便意频频，肛门重坠甚或脱肛清浊不分，下注膀胱――小便浑浊如米泔清阳不升，头目失养――头晕目眩脾气虚――少气乏力，倦怠懒言，面色无华，舌淡苔白，脉缓弱 【辨证要点】中气下陷可分为两类：一是脏器下垂，可兼有脾气虚征象而按中气下陷治之；二是脏气下陷，精微下脱，则必见脾气虚之象方可按中气下陷辨证。 补中益气汤：小剂量散剂煎汤治疗，丸剂、大剂量汤剂均非所宜。黄芪3g干草1.5g人参1g当归0.6g陈皮、升麻、柴胡、白术均0.6~1g 四、脾不统血证【概念】指脾气亏虚，不能统摄血液，而致血溢于脉外，以各种慢性出血为主要表现的虚弱证候。又名脾（气）不摄血证。【病因与发病】①久病气虚　　②劳倦过度 【临床表现及分析】脾不摄血――出血（下出旁走）便血、尿血、肌衄（阴斑）、鼻衄、齿衄；妇女月经过多、崩漏脾失健运――食少便溏气（血）虚――面色萎黄或苍白，神疲乏力，气短懒言，舌淡苔白，脉细无力等 辨证要点：出血症状+脾气虚=脾不统血证 曹××，女，42岁，该患素体虚弱，少食纳呆，大便稀软。近半年来时觉脘腹冷痛，痛势绵绵，喜温喜按，食少腹胀，大便清稀，带下色白质稀，畏寒肢冷，口淡不渴，下肢浮肿，小便短少，舌淡胖有齿痕苔白滑，脉沉迟无力。李××，女，30岁。两年前分娩后，月经淋漓不断，经期持续不断10天，周期15天左右，经色淡质稀。经常自觉神疲乏力，气短懒言，腹胀纳呆，大便稀溏，面色萎黄，舌淡苔白，脉细弱。 五、脾阴虚证【概念】是指脾阴不足，健运失调所表现的证候。若以肠燥便秘、脉细涩为主要表现者，亦称脾约证。【病因与发病】外感温热病后，阴液耗伤；过食辛辣之品；误服辛温之剂；情志不遂，肝郁化火，灼伤阴津；素体阴虚； 【临床表现及分析】脾阴不足，失于运化――纳呆不思食，食后腹胀大肠失于传导――大便干结阴虚证――消瘦乏力，口燥唇干，五心烦热，尿黄，舌红干苔少或光剥，脉细数或细涩 辨证要点：不思饮食、食入不化与便结+阴虚证=脾阴虚证 六、寒湿困脾证【概念】指寒湿内盛，困阻脾阳，脾失温运，以纳呆、腹胀、便溏、身重等为主要表现的寒湿证候。又名湿困脾阳证、寒湿中阻证、太阴寒湿证。【病因与发病】①寒湿内侵（冒雨涉水、居住潮湿气候阴雨等）②过食生冷或嗜食肥甘等 【临床表现及分析】寒湿困脾，脾运失司，升降失常――脘腹痞闷胀痛水湿泛溢肌肤－－肢体浮肿小便短少胆汁外溢肌肤－－黄疸（阴黄）寒湿下注－－妇人带下清稀量多寒湿内困，脾失健运－－头身困重、食少便溏、泛恶欲吐、口淡不渴，面色晦黄舌胖、苔白腻/白滑，脉濡缓 辨证要点：本证病因为寒湿，病机为困脾，以脾胃纳运功能障碍之纳呆、腹胀、便溏、与寒湿中阻之象共见为辨证的主要依据。本证可兼见于杂病和外感病。【证候鉴别】脾阳虚证与寒湿困脾证均有纳呆食少、腹胀、便搪等表现，但脾阳虚证为阳虚运化失职，导致寒湿内阻，以虚为主；寒湿困脾证为寒湿内盛，阻遏脾阳，以实为主。 七、湿热蕴脾证【概念】指湿热内蕴中焦，脾失健运，以腹胀、纳呆、发热、身重、便溏不爽等为主要表现的湿热证候。又名中焦湿热证、脾经湿热证。【病因与发病】①湿热内侵②饮食不节 【临床表现及分析】湿热中阻，运化失司，升降失常――脘痞腹胀，纳呆呕恶（厌油）湿热熏蒸肝胆，胆汁外溢－－面目皮肤发黄（阳黄）湿热蕴于肌肤－－皮肤瘙痒（湿疹痤疮疮疡等）湿热下注　气机不利――大便溏泻，粘腻不爽，小便短赤湿热证――身热起伏（不扬），汗出热不解舌红苔黄腻，脉濡数 辨证要点：肢体困重，脘痞腹胀，纳呆呕恶湿邪困脾大便溏泄（粘腻）不爽（肌肤粘腻）湿热中阻阳黄、皮肤瘙痒（小便短赤）身热起伏（不扬），汗出热不解舌红苔黄腻脉濡数脾胃功能失调+湿热证=湿热蕴脾证 胃脘灼痛隐隐饥不欲食胃阴虚胃脘嘈杂（似饥非饥，似饱非饱）脘痞不舒干呕呃逆阴虚证：口燥咽干，大便干结小便短赤舌红少津少苔脉细数八、胃阴虚证 九、食滞胃脘证（食滞胃肠证）饮食不节、暴饮暴食或脾胃素弱，难以运化胃失和降：胃脘胀满疼痛、拒按饮食不化（吐后得减）胃气上逆：嗳气吞酸，或呕吐酸腐停滞胃脘　肠腑气滞：腹痛、矢气便溏（泻下物酸腐臭秽）舌脉：苔厚腻，脉滑或沉实 十、胃寒证（寒滞胃肠证）轻者胃痛绵绵不已，重者脘腹冷痛：痛势急暴，遇冷加剧，得温则减寒滞恶心呕吐：吐后痛减，口泛清水胃肠腹泻清稀冷秘（少见）面色苍白（或青）肢冷不温舌淡苔白滑脉迟或弦本证是脘腹冷痛（剧烈），呕吐泄泻，可以散寒温阳之剂治疗取效者。 胃脘灼痛（拒按）胃火消谷善饥牙龈肿痛溃烂、齿衄炽盛吞酸嘈杂食入即吐实热证：口臭，渴喜冷饮，大便秘结，小便短赤舌红苔黄脉滑（弦）数（弦者火郁，热则脉数十一、胃热证（胃热炽盛证） 思考题１、脾气虚、脾不统血和中气下陷证有何区别和联系？２、脾阳虚证的临床表现和治则是什么？３、试述湿热蕴脾证的病因病机、临床表现及治则。４、如何鉴别脾阳虚证和寒湿困脾证？'